Adrenogenitálny syndróm

Adrenogenitálny syndróm je dosť zriedkavý avýlučne dedičnú chorobu, ktorá je sprevádzaná porušením hormonálnej rovnováhy kortizónu a aldosterónu - hormónov nadobličiek. Adrenogenitálny syndróm sa spravidla dá určiť aj počas vnútromaternicového vývoja alebo v prvých dňoch života dieťaťa.

Táto choroba sa prejavuje nedostatočnepočet enzýmov zodpovedných za syntézu kortizolu. Výsledkom poklesu telesa tohto hormónu je aktivácia hypotalamo-hypofyzárnej väzby, ktorá vedie k rastu tých úsekov žliaz, ktoré sú zodpovedné za syntézu a uvoľňovanie androgénov.

Adrenogenitálny syndróm: ako sa zdedil

V skutočnosti nie je mutovaný géna to znamená, že sa prenáša do rodiny niekoľko generácií. Napríklad, ak sa dieťa narodí s touto chorobou, obaja rodičia sú nositeľmi mutovaného génu, a oni sami nie sú chorí. Ale babička alebo otec a matka dedka dieťaťa, tiež trpel syndrómom nadobličiek.

Adrenogenitálny syndróm: symptómy a klinické prejavy

Ako už bolo spomenuté, choroba je sprevádzaná nárastom androgénov - hormónov, ktoré zlepšujú vývoj a činnosť reprodukčného systému.

Adrenogénny syndróm u dievčat sa prejavujebezprostredne po pôrode, pretože vonkajšie pohlavné orgány sú príliš rozvinuté. Napríklad klitoris je veľký a čiastočne pripomína penis, zatiaľ čo zarastené vonkajšie svaly sa podobajú na vonkajšej strane miechy.

V prípade, že choroba zostanebez povšimnutia pred prepustením z materskej nemocnice, potom začína veľmi rýchly sexuálny vývoj. Už niekoľko týždňov po pôrode dievčatá pozorovali pubický rast vlasov a potom všetky ostatné časti tela a mužského typu. To znamená, že u novorodencov dievčatá rastú vlasy na tvári. Pri ďalšom vývoji choroby môžeme hovoriť o nejakej forme ženského hermaprodizmu. Okrem toho sa mliečne žľazy týchto dievčat nevyvíjajú, menštruácia nezačína, aj keď sa maternica a vaječníky vyvíjajú normálne a podľa veku dieťaťa.

Adrenogenitálny syndróm u chlapcov nemáživé znaky bezprostredne po narodení. Ale po niekoľkých týždňoch výrazné zvýšenie penisu - jeho veľkosť nezodpovedá veku. V rovnakej dobe sa semenníky vyvíjajú normálne, rovnako ako všetky zdravé novorodenca.

Takéto deti majú niektoré spoločné rysy vývoja. Napríklad rastú veľmi rýchlo a vyspelé. Rastové zóny sa však rýchlo uzavrú, a preto ľudia ostávajú prerušenými. Okrem toho sa vyznačujú nízkym, hrubým hlasom, a to tak u dievčat, ako aj u chlapcov.

V závažnejšej forme choroby dochádza tiež k porušeniu metabolizmu soli, k zvýšeniu krvného tlaku.

Adrenogenitálny syndróm a jeho metódy liečby

Stojí za zmienku, že úspech liečby je do značnej mieryzávisí od toho, ako rýchlo sa začne. Predtým toto genetické ochorenie nereagovalo na žiadnu liečbu, ale v čase, keď boli dešifrované mechanizmy jeho vývoja, metóda liečby sa stala jasnou.

Pacienti potrebujú kortizol, ktorýinhibuje hypofýzu a hypotalamus a následne znižuje hladinu androgénov v krvi. Samozrejme, užívanie kortizolu je potrebné počas celého života človeka.

Okrem toho, s oneskoreným zistením ochorenia udievčatá niekedy potrebujú plastickú operáciu na vonkajších genitáliách, počas ktorých sa klitoris odreže a upraví sa tvar a veľkosť pupiek. Pri správnej a pravidelnej liečbe takýchto žien je možné aj normálne tehotenstvo.

V prípade, že adrenogenitálny syndróm sprevádza zhoršenie funkcie vylučovacieho systému, je potrebná okamžitá vhodná liečba.